目標區域測序(Target Region Sequencing, TRS)是針對研究者感興趣的基因組序列,通過定制目標區域的探針,與基因組進行雜交, 將目標區域DNA富集后進行高通量測序。目標區域測序通過對大量樣本進行研究,有助于發現和驗證疾病相關位點或候選基因。

應用方向

    ?    疾病研究:糖尿病、心肌病、甲狀腺癌、乳腺癌等
    ?    臨床應用:單基因病遺傳檢測、癌癥易感基因檢測、用藥指導基因檢測

技術路線

技術路線

分析內容

標準分析 個性化分析
    1. 數據質控
    2. 序列比對
    3. 變異檢測:SNP/InDel/CNV/SV/變異位點篩選
    (一) 多樣本變異位點異同分析
    (二) 致病候選基因篩查預測
    (三) 新生突變篩選及分析
    (四) 候選基因富集分析
    (五) 調控網絡分析
    (六) 腫瘤基因組分析
        1. 驅動基因/致病機理分析
        2. 易感基因分析
        3. 異質性分析
        4. 病毒整合分析
    (七) 個性化圖形展示
    (八) 臨床數據整合分析

部分分析結果展示
染色體區域拷貝數變異分布

染色體區域拷貝數變異分布

Indel長度分布
Indel長度分布

案例解析

目標區域測序研究多發性骨髓瘤
本研究中,針對篩選50例多藥耐藥性多發性骨髓瘤(refractory Multiple Myeloma ,rMM)患者進行目標測序。對患者使用免疫調節藥物( Immunomodulatory drugs ,IMiDs)和蛋白酶抑制劑(Proteasome Inhibitors ,PIs)進行治療,其中88%、78%和68%分別對IMiD、PI或兩者有耐藥性。與新診斷的MM相比,Ras通路基因 KRAS、NRAS 和 BRAF (72%)和TP53 (26%)、CRBN (12%)和 CRBN 通路基因(10%)的突變發病率增加??v向分析在IMiD耐藥性發生時,有3名患者出現了 CRBN 突變,證實了這些突變在早期的敏感時間點是無法檢測到的。該顯示了與藥物反應有關的rMM中的遺傳差異。

CRBN基因突變

CRBN基因突變

參考文獻:
Kortum KM, Mai EK, Hanafiah NH, et al. Targeted sequencing of refractory myeloma reveals a high incidence of mutations in CRBN and Ras pathway genes. Blood, 2016.

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