全外顯子組測序(Whole Exome Sequencing, WES)是利用探針雜交富集外顯子區域的DNA序列,通過高通量測序,發現與蛋白質功能變異相關突變的技術手段,相比于全基因組測序,外顯子組測序更加經濟、高效。

應用方向

    ?    癌癥研究
    ?    孟德爾疾病研究
    ?    復雜疾病研究
    ?    群體研究

方案設計

外顯子測序主要對編碼區的致病突變位點/基因進行篩選或預測,樣本類型可以為家系樣本和散發樣本,也可以是腫瘤成對樣本。根據疾病的類型及現有實驗思路對樣本進行選取。與人全基因組重測序相比,更適用于檢測低頻突變。

技術路線

技術路線

分析內容

    1. 數據質控
    2. 序列比對
    3. 變異檢測:SNP/InDel/CNV/SV
    4. 多樣本變異位點異同分析
    5. 致病候選基因篩查預測
    6. 候選基因富集分析
    7. 調控網絡分析
    8. 數據可視化
    9. 雜合性缺失分析
    10. 腫瘤突變負荷(TMB)分析
    11. 腫瘤純度分析
    12. 腫瘤倍性分析
    13. 腫瘤異質性分析
    14. 臨床數據整合分析
    15. 其他分析

部分分析結果展示
聚類分析

聚類分析

腫瘤亞克隆結構與進化分析
腫瘤亞克隆結構與進化分析

案例解析

全外顯子組測序鑒定先天性心臟病先證者的罕見和新生突變
本研究通過外顯子組測序對2871個先天性心臟?。–HD)的先證者進行測序(其中2561個屬于trios家系),共在8%的CHD患者中發現了新生突變;其中7個超過了全基因組意義的閾值,12個為之前研究未發現的與CHD致病相關的基因,本研究共計發現440個基因的新生突變與CHD有關,說明這些有害的新生突變與CHD的先證者相關性很強。研究表明對大型人群隊列的測序將為CHD的遺傳病因提供新的認識。

部分CHD乘三家系圖

部分CHD乘三家系圖

染色質修飾對功能喪失(LoF)突變的影響
染色質修飾對功能喪失(LoF)突變的影響
染色質修飾對功能喪失(LoF)突變的影響

參考文獻:
Jin SC, Homsy J, et al. Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands. Nature Genetics, 2017.

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